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胃肠道恶性神经外胚层肿瘤临床病理观察

Malignant gastrointestinal neuroectodermal tumor: report of a case with clinicopathological and molecular study

摘要:

目的 探讨胃肠道恶性神经外胚层肿瘤(MGNET)的临床病理特点、免疫表型、分子遗传学改变、诊断与鉴别诊断要点.方法 报道1例罕见的胃肠道恶性神经外胚层肿瘤,复习相关文献,分析其组织学形态及免疫组化标记结果,并采用荧光原位杂交方法检测EWSRl基因融合情况.结果 肿瘤位于小肠,病变在黏膜下,周界不清,明显浸润性生长.肿瘤组织主要呈弥漫片状、巢状、假乳头状排列;瘤细胞呈上皮样、卵圆形、梭形,胞质嗜酸或透明,核圆形或卵圆形,呈空泡状,核仁不明显,偶见小核仁,核分裂象可见.免疫组化:肿瘤细胞一致性SOX10、S-100和vimentin(+),部分瘤细胞CD56、Syn和NSE(+),Ki-67增殖指数30%.荧光原位杂交检测显示EWSRl基因重排.结论 胃肠道恶性神经外胚层肿瘤罕见,具有高度侵袭性,预后差.对该肿瘤确诊主要依靠组织学形态和免疫组化,且需要与其他肿瘤如单相型滑膜肉瘤、胃肠间质瘤以及血管周上皮样细胞肿瘤等鉴别.EWSRl融合基因检测有助于确诊及鉴别诊断.

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