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t(6;11)(p21;q12)转录因子EB基因融合相关性肾细胞癌临床病理观察

t (6;11) (p21;q12) transcription factor EB (TFEB) gene fusion associated renal cell carcinoma

摘要:

目的 探讨t(6;11) (p21;q12)转录因子EB(TFEB)基因融合相关性肾细胞癌临床病理学特点、诊断与鉴别诊断.方法 应用组织学、免疫组化和分子遗传学对1例t(6;11) (p21;q12) TFEB基因融合相关性肾癌进行研究,并复习相关文献.结果 肿瘤边界清楚,切面灰黄、灰红色伴出血囊性变.镜下肿瘤由大、小两种细胞构成,大细胞呈巢状、腺泡样,乳头状排列;小细胞围绕透明基质呈特征的“玫瑰花环”样结构,瘤细胞胞质透明,部分嗜酸.免疫组化:TFEB、HMB45和melanA(+).鉴别诊断主要有TFE3基因融合相关性肾细胞癌及腺泡状软组织肉瘤等.结论 t(6;11) (p21;q12) TFEB基因融合相关性肾细胞癌是一种罕见肿瘤,明确诊断需结合组织学形态、免疫表型及分子生物学检测.

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