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结直肠透明细胞癌的临床病理观察及分子生物学特点

Clinical pathological and molecular features of clear cell adenocarcinoma of the colon

摘要目的 探讨结直肠透明细胞上皮性肿瘤的临床病理形态及分子生物学特征,探讨其发病机制与大肠腺瘤及传统腺癌的相关性.方法 比较1例乙状结肠息肉切除标本中透明细胞病变和传统腺瘤成分的组织学、免疫组化、电镜及分子生物学特点,并结合文献复习.结果 本例乙状结肠透明细胞病变与周围腺瘤病变截然分界,并浸润至黏膜下层,符合原发性结直肠透明细胞癌.其分子生物学特点与腺瘤成分不同,而与传统结直肠癌(CRC)一致,具有APC、TP53基因突变,并保持传统CRC免疫组化CK7阴性、CK20和CDX2阳性的特征,空亮的胞质不含黏液,可能为退变的脂滴.结论 结直肠原发性透明细胞癌罕见,它可能是传统CRC的一种形态学变异.鉴别诊断要除外肾脏及女性盆腔生殖系统透明细胞癌,及具有透明细胞形态改变的神经内分泌肿瘤.

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