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BRAFV600E突变型胃肠间质瘤10例临床病理特征

Clinicopathological features of BRAF V600E mutated gastrointestinal stromal tumors

摘要目的 探讨BRAF突变型胃肠间质瘤(GIST)分子特征的临床意义.方法 用免疫组化测序方法对10例BRAF突变GIST的临床资料、组织学形态、免疫组化及分子遗传学进行分析.结果 BRAF突变型GIST多发生于中老年人(平均年龄54.9岁),男女之比为3:7.其中7例发生于胃,3例发生于小肠;除1例高风险外,其余为低风险或极低风险.获得随访资料的7例中只有1例术后确诊肠癌,其余均无瘤生存.所有病例的组织形态以梭形细胞结构为主.免疫组化:10例肿瘤细胞CD117、DOG-1大都弥漫强(+),且SMA、desmin和S-100均为(-).测序检测10例样本C-KIT基因9、11、13、17外显子,PDGFRA基因12、18外显子,均为野生型;BRAF基因均为V600E突变.结论 BRAF突变型GIST是一类具有特殊分子遗传学改变和良好临床预后的特殊肿瘤.

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作者 时姗姗 [1] 王璇 [1] 夏秋媛 [1] 陆珍凤 [1] 叶胜兵 [1] 李锐 [1] 马恒辉 [1] 饶秋 [1] 周晓军 [1] 学术成果认领
作者单位 南方医科大学南京临床医学院南京军区南京总医院病理科,南京,210002 [1]
分类号 R735
栏目名称
DOI 10.3969/j.issn.1007-8096.2017.10.005
发布时间 2017-12-07
基金项目
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