新生儿甲基丙二酸血症3例临床分析
目的:总结新生儿甲基丙二酸血症的临床特点,提高我院新生儿科对新生儿甲基丙二酸血症的诊治水平。方法:对我院NICU自2011年1月-2012年12月收治的3例新生儿甲基丙二酸血症患儿的临床资料进行分析。结果:3例患儿中男2例,女1例;发病年龄48h~72h;主要临床表现为反应差、皮肤发花、喂养困难、呼吸困难、抽搐等;常规实验室检查表现为代谢性酸中毒、高氨血症等;气相色谱-质谱法(GC/MS)分析尿有机酸显示3例患儿尿中甲基丙二酸浓度均明显高于正常;转归3例患儿均放弃治疗后死亡。结论:新生儿甲基丙二酸血症临床表现复杂,缺乏特异性症状,且病情进展快,死亡率高,早期诊断和治疗是改善预后的关键。
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