换一批高胆固醇血症患者枯草溶菌素转化酶9基因突变研究
Research of Gene Mutation of Proprotein Convertase Subtilisin/Kexin 9 in Hypercholesterolemia
摘要目的 探讨国人单纯性高胆固醇血症患者人类枯草溶菌素转化酶9基因突变情况.方法 排除载脂蛋白B100基因Q3500R位点突变及低密度脂蛋白受体基因突变后的100例单纯性高胆固醇血症患者,提取其基因组DNA,采用聚合酶链反应方法扩增枯草溶菌素转化酶9基因的12个外显子,进行DNA测序分析,同时选100例健康人群作为对照.结果 100例高胆固醇血症患者中,6例发现3处错义突变( D320N、V312F、R319E)、l处框移突变(934delGV312S)、3处同义突变(A305A、Q342Q、K125K)和1处剪接点突变(第2内含子5’剪接位点突变).结论 枯草溶菌素转化酶9基因在以上位点发生的突变可引起单纯性高胆固醇血症.枯草溶菌素转化醇9基因突变可能与国人高胆固醇血症有关.
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