改良的内切酶突变体富集法检测肺癌标本中EGFR基因突变
Modified Restriction Enzyme-based Detection of EGFR Mutations in Lung Cancer
背景与目的 表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)基因突变是肺癌靶向药物疗效的可靠预测指标,因此基因突变的检测具有非常重要的临床意义.本研究建立使用常规实验仪器、高灵敏度、简便的检测表皮生长因子受体突变的方法,以利于临床中快速的检测EGFR基因突变.方法 采用改良的内切酶法富集法检测251例肺腺癌DNA标本中EGFR基因外显子19缺失突变和21(L85SR)点突变,并与直接测序进行比较.利用混合突变/野生型EGFR基因的细胞系测定改良方法的灵敏度.结果 在251例腺癌标本DNA中使用测序法检测出EGFR 外显子19突变46例、外显子21突变26例.采用改良的突变体富集法检另外测出外显子19突变78例、外显子21突变57例,总突变率53.8%.灵敏度检测显示对于外显子19和21,新方法的检测灵敏度达0.5%.结论 本方法具有简便、经济、灵敏度高等特点,便于临床快速筛查非小细胞肺癌病理组织中的EGFR基因突变.
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