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39例苯丙酮尿症患儿饮食治疗问题和干预措施

摘要:

篇首: 苯丙酮尿症(RKU)是一种较常见的常染色体隐性遗传代谢病,是患者因遗传因素使苯丙氨酸羟化酶(PHA)基因突变,造成PHA活性降低或丧失,引起苯丙氨酸血症及其有害的旁路代谢产物蓄积而致病[1].早期症状不明显,如得不到及时的诊断和治疗,出生3~4个月时出现渐进性智力发育不全;毛发由黑变黄;虹膜呈黄色;20%出现反复的痉挛发作,家长常误以为癫痫来医院就诊;情绪易激动,暴躁,注意力不集中;行走时步态不稳;绝大多数患儿语言发育严重障碍;患儿汗液、尿液有明显异味,类似于鼠臭味.

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作者: 于秀珍 [1] 王俊臣 [1]
期刊: 《中国妇幼保健》2010年25卷15期 2161-2162页 ISTIC
分类号: R174
栏目名称: 综述
发布时间: 2010-07-13
  • 浏览:225
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