换一批
换一批摘要目的 探讨耳聋易感基因突变位点在新生儿人群中的携带率和致病性,以减少听力障碍患儿的出现.方法 选取2014年5月-2015年6月在该院出生及门诊筛查的新生儿5 545例,采集足跟血送深圳华大基因检测中心,利用飞行时间质谱技术对常见耳聋易感基因进行检测.结果 5545例新生儿中,检出阳性158例,携带率为2.85％.GJB2基因突变发生率最高,携带率为1.55％.结论 耳聋易感基因筛查可以早期发现、预测耳聋的发生.制定相应的干预措施可降低耳聋发生率,应大规模开展新生儿耳聋易感基因筛查.
更多相关知识
- 浏览213
- 被引21
- 下载0
相似文献
- 中文期刊
- 外文期刊
- 学位论文
- 会议论文
