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5545例新生儿耳聋基因检测结果分析

Analysis on detection results of deafness genes among 5545 neonates

摘要:

目的 探讨耳聋易感基因突变位点在新生儿人群中的携带率和致病性,以减少听力障碍患儿的出现.方法 选取2014年5月-2015年6月在该院出生及门诊筛查的新生儿5 545例,采集足跟血送深圳华大基因检测中心,利用飞行时间质谱技术对常见耳聋易感基因进行检测.结果 5545例新生儿中,检出阳性158例,携带率为2.85%.GJB2基因突变发生率最高,携带率为1.55%.结论 耳聋易感基因筛查可以早期发现、预测耳聋的发生.制定相应的干预措施可降低耳聋发生率,应大规模开展新生儿耳聋易感基因筛查.

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作者: 林彩娟 [1] 罗超 [1] 李旺 [1] 玉晋武 [1] 耿国兴 [1] 黄莹 [1] 文娟 [1] 陈少科 [1]
期刊: 《中国妇幼保健》2015年30卷34期 6007-6009页 ISTIC
分类号: R764.43
栏目名称: 儿童保健
DOI: 10.7620/zgfybj.j.issn.1001-4411.2015.34.28
发布时间: 2016-01-16
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