产前筛查、无创DNA产前检测与改良的羊水产前诊断比较分析

Comparative analysis on prenatal screening, non-invasive prenatal DNA detection, and improved amniotic fluid prenatal diagnosis

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摘要目的探讨血清学产前筛查、无创DNA产前检测与改良的羊水产前诊断3种方法在常见的染色体非整倍体疾病方面的临床应用价值.方法首先利用联合血清学筛查检测孕妇血清中的甲胎蛋白(AFP)和游离绒毛膜促性腺素(HCG)β亚基的水平,结合孕妇年龄、孕周、体重等因素,通过Life-Cycle3.2软件计算得出风险系数;筛查高风险孕妇再抽取静脉血,利用无创DNA产前检测方法检测3条染色体(21、18、13)是否有数目异常;对于结果异常的孕妇进一步做改良的羊水产前诊断,以核实无创检测结果的准确性.结果 3557例孕妇中,血清学产前筛查高风险孕妇178例,阳性率为5.00％,其中21-三体和18-三体高风险孕妇共158例;ONTD高风险孕妇20例,阳性率为0.56％.筛查出的21-三体和18-三体高风险孕妇进行无创DNA产前检测,阳性结果为8例,占筛查阳性的比率为4.49％;这8例孕妇均行改良的羊水产前诊断,结果胎儿染色体均为非整倍体,证实21-三体、18-三体和13-三体的符合率均为100.00％.结论无创DNA产前检测可以作为产前诊断21-三体、18-三体和13-三体3种染色体非整倍体疾病的首选,该技术大大减少了侵入性的产前诊断技术对胎儿和孕妇的创伤,是今后发展的必然趋势.