摘要目的 探讨邯郸地区新生儿苯丙酮尿症(PKU)的发病和治疗情况,为邯郸市新生儿PKU的防治提供流行病学资料.方法 邯郸市2010年1月-2014年12月共有新生儿872 735名,筛查811 644名,应用化学荧光分析法进行PKU检测,确诊患儿给予低苯丙氨酸饮食治疗,定期检测血苯丙氨酸浓度及发育商(DQ)水平.结果 PKU患儿98例,阳性率为1.21/万,稍高于全国平均水平.邯郸地区西部PKU发病率高于东部(x2=15.375,P=0.000).随着治疗时间的延长,城市PKU患儿治愈率高于农村(P<0.05).结论 PKU筛查及尽早治疗对于提高PKU的治疗效果非常重要.应加大新生儿PKU筛查的宣传力度,提高患儿家属的认知及依从性,从而提高新生儿疾病筛查的作用和价值.
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