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云南省德宏地区HbH病基因型及血液表型分析

Genotypic and phenotypic analysis of HbH disease in Dehong region, Yunnan Province

摘要:

目的 探讨云南省α地中海贫血流行区血红蛋白H (HbH)病患者的基因型及其血液表型特点.方法 采用PCR-流式荧光杂交法确定云南省德宏地区358例HbH病患者的基因型,采用血常规分析获取血液学表型,并对各血液学指标进行统计学分析.结果 358例HbH病患者共检出缺失型269例,占75.1%,其中包括--SEA/-α3.7基因型261例,--SEA/-α4.2基因型8例.检出非缺失型89例,占24.9%,包括--SEA/αCSα基因型88例,--SEA/αWSα基因型1例.HbH病非缺失型与缺失型相比,血红蛋白含量(Hb)显著降低(P<0.05),红细胞平均体积(MCV)、平均血红蛋白量(MCH)显著增高(P<0.05).HbH病患者的血液表型以中度贫血为主,其中女性的中至重度贫血比例高于男性;儿童组的中重度贫血比例随年龄升高而降低.结论 云南省德宏地区HbH病基因型以缺失型为主,非缺失型具有更严重的贫血表现,HbH病对女性及低龄儿童产生的危害更为严重.

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作者: 蒋璐西 [1] 番云华 [2] 易薇 [2] 黄铠 [1] 林克勤 [1] 葛世军 [2] 杨必清 [2] 褚嘉祜 [1] 杨昭庆 [1]
作者单位: 中国医学科学院 北京协和医学院医学生物学研究所,云南昆明,650118 [1] 云南德宏傣族景颇族自治州人民医院,云南芒市,678402 [2]
期刊: 《中国妇幼保健》2019年34卷21期 4981-4984页 ISTIC
分类号: R556.7
栏目名称: 遗传与优生/论著
DOI: 10.7620/zgfybj.j.issn.1001-4411.2019.21.46
发布时间: 2019-12-09
基金项目:
国家重点研发计划项目 云南省应用基础研究计划重点项目
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