贵州省福泉市汉族和苗族女性MTHFR与MTRR基因多态性分布情况
Distributions of MTHFR and MTRR gene polymorphisms among Han and Miao women in Fuquan city,Guizhou province
摘要目的 针对贵州省福泉市汉族和苗族女性开展分子流行病学调查,研究叶酸代谢关键酶5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合或酶还原酶(MTRR)基因多态性分布情况.方法 选取2015年11月-2019年10月在福泉市第一人民医院进行围孕期保健的2272名健康女性为研究对象,其中汉族1989名、苗族283名.采集口腔黏膜上皮脱落细胞,抽提基因组DNA,使用荧光定量PCR方法检测MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因多态性,并进行统计分析.结果 入组对象的基因多态性分布符合遗传平衡.汉族女性MTHFR 677CC、CT及TT的基因型频率与苗族女性比较,差异均有统计学意义(均P<0.05).汉族女性MTHFR 1298AA、AC及CC的基因型频率与苗族女性比较,差异均无统计学意义(均P>0.05).汉族女性MTRR 66AA、AG、GG的基因型频率与苗族女性比较,差异均无统计学意义(均P>0.05).汉族女性MTHFR C677T和A1298C两位点连锁有7种组合,没有CT/CC和TWCC.苗族女性有6种组合,没有CT/CC、TT/AC及TT/CC.汉族和苗族女性频率最高的均为CT/AA组合.两个位点构建的单倍型存在CA、TA及CC 3种组合,两位点间存在完全连锁不平衡.结论 获取福泉市汉族和苗族女性MTHFR与MTRR基因多态性的群体遗传学特征可为指导科学增补叶酸营养、实施个性化孕期保健提供依据.
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