摘要目的 探索与川崎病(KD)冠状动脉病变(CALs)相关的单核苷酸多态性(SNPs),为改善KD患儿的预后提供参考依据.方法 选取2017年6月-2019年12月在首都儿科研究所附属儿童医院心血管内科住院的KD患儿为研究对象.根据超声心动图结果,将KD患儿分为冠状动脉病变组(CALs)和无冠状动脉病变组(NCALs).提取DNA,应用Sanger测序法确定基因型.测量冠状动脉内径,收集KD患儿性别、年龄及冠状动脉超声等临床资料.通过分析既往文献报道的18个SNPs在两组间的分布差异,明确与中国汉族KD人群CAL相关的基因多态性.结果 ①研究共纳入323例KD患儿,CALs组153例,男女比例为2.73∶1,中位年龄为1.50(0.67,3.00)岁;NCALs组170例,男女比例为2.33∶ 1,中位年龄为2.00(1.17,3.27)岁.两组年龄分布比较,差异有统计学意义(P＜0.05),年龄＜1岁是KD儿童发生CALs的危险因素(OR=2.753,95％CI:1.671～4.535).最终筛选出13个SNPs纳入下一步统计分析.②CALs组和NCALs组的等位基因和基因型频率分析显示,SMAD5-rs10056474与KD患儿发生CALs相关.等位基因分析结果显示:具有SMAD5-rs10056474 G等位基因的KD患儿发生CAL的风险比具有C等位基因的患儿增加1.628倍(OR=1.628,95％CI:1.184～2.240,P=0.003);基因型结果显示:以rs10056474 CC 基因型(野生型)为参考,CG 基因型(CGvs.CC)OR 为 1.671(95％CI:1.028～2.716,P=0.038);GG 基因型(GG vs.CC)OR 为 2.476(95％CI:1.283～4.779,P=0.007);GG/CG 基因型(GG/CG vs.CC)的 OR 为 1.855(95％CI:1.176～2.925,P=0.008),提示SMAD5-rs10056474 GG/CG基因型相较于CC基因型可显著增加KD患儿发生CAL的风险.③SMAD5基因rs746994-rs10056474组成的GC及GG单体型在CALs组和NCALs组间存在明显统计学差异(P＜0.05):单体型rs746994-rs10056474(GC)显著降低 KD 的 CALs 发生风险(OR=0.614,95％CI:0.446～0.845),而单体型 rs746994-rs10056474(GG)则明显增加 KD 患儿 CALs 的发生风险(OR=1.686,95％CI:1.189～2.392).结论 SMAD5 的 SNP 与中国北方KD儿童CALs发生具有相关性.