摘要目的 针对南京地区汉族女性开展分子流行病学调查,研究叶酸代谢关键酶5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)的基因多态性分布.方法 选取2018年7月—2020年6月到南京市红十字医院进行孕期检查的汉族健康女性476例为研究对象,采集所有研究对象口腔黏膜上皮脱落细胞,抽提基因组DNA,使用荧光定量PCR方法检测MTHFR C677T、A1298C及MTRR A66G基因多态性,并进行统计分析.结果 入组对象的MTHFR C677T、A1298C及MTRR A66G基因多态性分布符合遗传平衡,差异均无统计学意义(均P＞0.05).汉族女性MTHFR 677 CC、CT及TT的基因型频率分别为26.7％、47.9％及25.4％,C、T等位基因频率分别为50.6％、49.4％;MTHFR 1298 AA、AC及CC的基因型频率分别为66.4％、30.5％及3.15％,A、C等位基因频率分别为81.6％、18.4％;MTRR 66 AA、AG及GG的基因型频率分别为56.1％、39.1％及4.83％,A、G等位基因频率分别为75.6％、24.4％.汉族女性MTHFR C677T和A1298C两位点连锁有6种组合,频率最高的是CT/AA(32.1％),没有CT/CC、TT/AC及TT/CC组合.两位点间存在连锁不平衡(D'=1.0,r2=0.22).结论 获取南京地区汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性的群体遗传学特征,其中关键基因位点MTHFR C677T的高风险TT基因型比例为25.4％,低于已有报道的山东省淄博市、河南省新乡市及辽宁省沈阳市等地数据,高于浙江省丽水市、广东省佛山市等地数据,说明叶酸利用能力中等,对于高风险人群还需加强孕期管理,为当地人群进行个体化增补叶酸提供理论依据.