• 医学文献
  • 知识库
  • 评价分析
  • 全部
  • 中外期刊
  • 学位
  • 会议
  • 专利
  • 成果
  • 标准
  • 法规
  • 临床诊疗知识库
  • 中医药知识库
  • 机构
  • 作者
热搜词:
换一批
论文 期刊
取消
高级检索

检索历史 清除

医学文献 >>
  • 全部
  • 中外期刊
  • 学位
  • 会议
  • 专利
  • 成果
  • 标准
  • 法规
知识库 >>
  • 临床诊疗知识库
  • 中医药知识库
评价分析 >>
  • 机构
  • 作者
热搜词:
换一批

脐血单个核细胞甲基丙二酸单酰CoA变位酶基因和精氨酸琥珀酸合成酶基因基因突变与新生儿遗传性代谢病易感性的关系

摘要:

目的 探讨脐血单个核细胞甲基丙二酸单酰CoA变位酶基因(MUT)、精氨酸琥珀酸合成酶基因(ASS1)基因突变与新生儿遗传性代谢病易感性的关系.方法 选取2015年5月一2020年6月在宁夏回族自治区妇幼保健院妇产科分娩的16 743例新生儿为研究对象,所有研究对象均采集脐带血行单个核细胞MUT、ASS1基因检测,且行遗传性代谢病筛查,根据筛查、确诊结果将所有新生儿分为遗传性代谢病组(疾病组)和无遗传性代谢病组(对照组).比较两组研究对象MUT、ASS1基因突变情况,并采用logistic回归分析法分析脐血单个核细胞MUT、ASS1基因突变与新生儿遗传性代谢病易感性的关系.结果 16 743例新生儿中共检测出28例伴有MUT基因突变,24例伴有ASS1基因突变;16 743例新生儿最终确诊为45例发生遗传性代谢病,发生率为0.27%,其中有22例伴有MUT基因突变,有17例伴有ASS1基因突变.疾病组分娩周期(早产、过期产及足月产)、出生体质量(低出生体质量、巨大儿及正常体质量)占比与对照组比较,差异均无统计学意义(均P>O.05),疾病组MUT基因突变、ASS1基因突变及有家族史占比均明显高于对照组,差异均有统计学意义(均P<0.05).多因素logistic回归分析结果显示,MUT基因突变、ASS1基因突变及家族史均是新生儿遗传性代谢病易感性的风险因素(Waldx2=26.460、21.221及14.632,OR=3.889、3.501及2.986,均P<0.05).结论 脐血单个核细胞MUT基因突变和ASS1基因突变均可增加新生儿遗传性代谢病发病风险,临床中可在孕期通过检测MUT、ASS1基因情况而加强产前筛查,以减少缺陷患儿的出生.

更多
作者: 狄薇 [1] 冯静 [1] 王会 [1] 庞芸 [1] 李淑红 [1]
期刊: 《中国妇幼保健》2022年37卷21期 4046-4049页 ISTIC
分类号: R722.1
栏目名称: 遗传与优生/论著
DOI: 10.19829/j.zgfybj.issn.1001-4411.2022.21.045
发布时间: 2022-12-19
  • 浏览:13
  • 下载:0

加载中!

相似文献

  • 中文期刊
  • 外文期刊
  • 学位论文
  • 会议论文

加载中!

加载中!

加载中!

加载中!

特别提示:本网站仅提供医学学术资源服务,不销售任何药品和器械,有关药品和器械的销售信息,请查阅其他网站。

  • 客服热线:4000-115-888 转3 (周一至周五:8:00至17:00)

  • |
  • 客服邮箱:yiyao@wanfangdata.com.cn

  • 违法和不良信息举报电话:4000-115-888,举报邮箱:problem@wanfangdata.com.cn,举报专区

官方微信
万方医学小程序
new翻译 充值 订阅 收藏 移动端

官方微信

万方医学小程序

使用
帮助
Alternate Text
调查问卷