摘要目的 分析不同妊娠年龄孕妇的胎儿常见染色体非整倍体发生率及无创产前基因检测用于不同妊娠年龄孕妇的检测性能.方法 收集2019年7月-2021年9月河北省约90万例接受无创产前基因检测的孕妇的相关信息,经过质控和筛选,对自然受孕、单胎、无不良孕产史及无家族疾病史的孕妇(即主要分析组)进行胎儿染色体非整倍体发生率随妊娠年龄变化的统计,再由相邻妊娠年龄孕妇间的差异分析获得年龄段分组依据,继而对无创产前基因检测用于各年龄组孕妇21-三体、18-三体及13-三体的检测性能进行对比分析.结果 906 845例孕妇经质控和筛选后得到632 913例为主要分析组,检出常见的胎儿染色体非整倍体(21-三体、18-三体及13-三体)高风险1 183例,接受产前诊断851例,确诊真阳性601例,假阳性250例.孕妇平均年龄为(28.5±4.6)岁.35岁孕妇与34岁孕妇的胎儿常见染色体非整倍体发生率相比差异有统计学意义(P＜0.05),基于此将35岁作为划分高龄和非高龄的界限.高龄组和非高龄组无创产前基因检测常见染色体非整倍体(21-三体、18-三体及13-三体)的总体灵敏度分别为99.45％和99.29％,特异度分别为99.95％和99.96％,两组灵敏度和特异度相比差异均无统计学意义(均P＞0.05);阳性预测值分别为85.85％和65.57％,高龄组的阳性预测值显著高于非高龄组,差异有统计学意义(P＜0.05).高龄组常见染色体非整倍体的发生率为0.49％,非高龄组为0.10％.结论 胎儿常见染色体非整倍体出生缺陷发生率在母亲妊娠年龄≤34岁时变化平缓,≥35岁时明显迅速升高.无创产前基因检测用于各妊娠年龄孕妇的检测性能稳定,在高龄孕妇中阳性预测值更高,可以作为高龄孕妇的一线筛查技术.