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无创 DNA产前检测技术在诊断胎儿唐氏综合征中的应用

Application of non-invasive prenatal DNA test in screening of Down's syndrome

摘要:

目的:利用高通量测序技术检测孕妇外周血中的胎儿游离 DNA,探讨唐氏综合征无创产前检测的应用价值。方法:选择唐氏综合征高风险而进行确定诊断的单胎孕妇115例,用孕妇血浆进行无创DNA产前检测。同时,采集羊水,进行染色体核型分析,并以该结果为“金标准”,将无创DNA产前检测结果与羊水细胞核型诊断结果作比较分析。根据Y染色体比对的reads数目,计算孕妇外周血中胎儿DNA的含量。结果:115例孕妇经新型无创DNA产前筛查判定胎儿为唐氏综合征高风险15例,唐氏综合征低风险100例;结果显示100例新型无创DNA产前检测为唐氏综合征低风险的胎儿,其染色体常规G显带分析均为正常核型;15例无创DNA产前检测为唐氏综合征高风险样本中,14例羊水染色体结果确诊为唐氏综合征,1例羊水染色体分析为正常。结论:新型无创DNA产前检测技术的灵敏度和特异度与羊水细胞核型分析结果高度一致,其安全、无创及高通量的优势具有更为广泛的临床应用价值。但DNA检测明确有21-三体综合征高风险的孕妇,也必须进行羊水穿刺进一步确诊。

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作者: 王艳 [1] 王大伟 [2] 侯朝辉 [3] 于剑飞 [4] 刘建 [2] 曹志生 [2] 夏超群 [1] 张晋玚 [4] 商微 [5] 窦肇华 [4] 蒋智 [2]
作者单位: 南方医科大学南方医院,广东 广州,510515 [1] 北京诺禾致源生物信息科技有限公司 [2] 空军总医院 [3] 北京家恩德运医院 [4] 海军总医院 [5]
分类号: R596.1
栏目名称: 论著
DOI: 10.3969/j.issn.1672-0369.2014.10.001
发布时间: 2014-07-15
基金项目:
国家科技支撑计划课题 首都市民健康项目培育项目(Z111107067311054)。
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