中国先天性副肌强直一家系致病基因初步研究
Preliminary study of causative gene for a Chinese family paramyotonia congenital
摘要:
目的 对收集的中国先天性副肌强直(PC)一家系致病基因进行初步筛查.方法 采用测序的方法对中国PC家系的患者和正常人的SCN4A基因24个外显子测序,分析比较中国PC家系的患者和正常人与正常人群的差异.结果 未发现该中国PC家系在SCN4A基因24个外显子存在致病突变.结论 该中国PC家系的发病与SCN4A基因无关.
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作者:
作者单位:
蚌埠医学院第一附属医院神经内科,233004
[1]
中国科学院北京基因组研究所
[2]
期刊:
《中国实用医药》2013年8卷20期 8-10页
栏目名称:
论著
DOI:
10.3969/j.issn.1673-7555.2013.20.004
发布时间:
2013-08-29
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- 被引:2
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