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中国先天性副肌强直一家系致病基因初步研究

Preliminary study of causative gene for a Chinese family paramyotonia congenital

摘要:

目的 对收集的中国先天性副肌强直(PC)一家系致病基因进行初步筛查.方法 采用测序的方法对中国PC家系的患者和正常人的SCN4A基因24个外显子测序,分析比较中国PC家系的患者和正常人与正常人群的差异.结果 未发现该中国PC家系在SCN4A基因24个外显子存在致病突变.结论 该中国PC家系的发病与SCN4A基因无关.

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作者: 桑道乾 [1] 谈昕煜 [2] 陈静 [1] 时鹏 [1] 许文芳 [1] 陈齐鸣 [1] 胡松年 [2]
栏目名称: 论著
DOI: 10.3969/j.issn.1673-7555.2013.20.004
发布时间: 2013-08-29
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