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一个葡萄糖激酶基因Gly162Asp错义突变致青少年发病的成年型糖尿病2型家系报告

Identification of a novel glucokinase-Gly162Asp missense mutalion in a Chinese maturity-onset diabetes of the young 2 pedigree

摘要:

目的 对一个高度怀疑青少年发病的成年型糖尿病2型(MODY2),即葡萄糖激酶(GCK)基因突变所致MODY家系寻找基因突变位点,并探讨其临床特点. 方法对1例意外发现血糖升高、无酮症倾向、有糖尿病家族史的10岁女孩采用芯片捕获高通量测序方法进行致病基因检测,发现其携带GCK基因突变,对其家系进行调查,收集家系成员相关临床资料并取得家系成员的外周血基因组DNA,使用Sanger测序技术对家系成员进行筛查. 结果 该家系的5名成员检测到GCK基因(NM_000162)第5号外显子c.485G>A(p.Gly162Asp) 杂合错义突变,其中有4例为糖尿病患者,1例为IGR,该突变与糖尿病和IGR共分离,在白种人群中已有报道,在中国人群中为首次发现. 结论 GCK基因突变c.485G>A是该MODY2家系的主要致病基因.

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作者: 肖芳芳 [1] 时立新 [1] 张淼 [1] 马琳 [1] 王筑萍 [1] 谢莉 [1]
期刊: 《中国糖尿病杂志》2017年25卷8期 680-685页 ISTICPKUCSCD
栏目名称: 糖尿病分子生物学与遗传学
DOI: 10.3969/j.issn.1006-6187.2017.08.002
发布时间: 2017-09-06
基金项目:
贵州省科技合作计划项目
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