新诊断2型糖尿病合并铁过载患者SLC40A1基因突变的研究
Mutation of SLC40A1 gene in newly diagnosed type 2 diabetic patients with iron overload
目的 了解新诊断T2DM患者中铁过载发病状况,对12例新诊断T2DM合并铁过载患者(肝脏穿刺组织普鲁士蓝染色阳性)进行SLC40A1(NG_009027.1)基因测序并分析. 方法 收集2014年12月至2015年12月我院内分泌科新诊断T2DM患者共198例的病历资料,其中铁蛋白升高且行肝脏穿刺组织普鲁士蓝染色阳性患者12例,通过肝脏穿刺组织石蜡切片提取基因组DNA,采用PCR扩增SLC40A1基因各外显子片段,琼脂糖凝胶电泳确认、纯化后,双向直接测序. 结果 198例新诊断T2DM患者中铁过载发病率为6%;测序结果同GenBank中对应序列进行对比,12例新诊断T2DM合并铁过载患者SLC40A1基因第6个外显子区域均有1处碱基改变:c.663T>C,但其编码的氨基酸未发生改变221V>V,为同义突变. 结论 铁过载在新诊断T2DM患者中有一定发病率,原因可能并非SLC40A1基因突变所致,有待进一步研究.
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