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湖南省新生儿先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症的筛查分析

Neonatal Screening Analysis for Congenital Hypothyroidism and Phenylketonuria in Human Province

摘要:

目的:了解湖南省新生儿生天性甲状腺功能减低症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的发病情况,早期诊断和治疗。方法:采用时间分辨荧光免疫法(DELFIA)测定促甲状腺素(TSH)浓度,使用盖塞利细菌抑制法或荧光法测定血苯丙氨酸(Phe)浓度。对TSH≥20μU/L或Phe≥0.26mmol/L(2mg/dl)者,进行确诊检查,确诊后给予治疗并随访。结果:湖南省部分地区46 323例新生儿,确诊为CH 28例(包括3例TSH延期上升型CH),PKU患儿1例。经治疗随访患者智能体格发育正常。结论:新生儿筛查能早期发现PKU和CH患儿,及时诊断、治疗和预防智力低下发生,值得大力推广。

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作者: 黄定梅 [1] 王华 [1] 雷花香 [1] 张健华 [1] 王国良 [1] 雷晓 [1] 马力 [1] 胡建阳 [1] 周玉春 [1]
作者单位: 湖南省妇幼保健院 [1]
分类号: R581.2
栏目名称: 研究报告
DOI: 10.3969/j.issn.1005-8982.2001.08.023
发布时间: 2004-01-08
  • 浏览:239
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