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卵巢早衰GDF-9B基因结构的PCR-SSCP分析

PCR-SSCP analysis of GDF-9B gene in premature ovarian failure

摘要:

目的从分子水平探讨卵巢早衰(POF)的发病机制,了解POF发病与生长分化因子-9B(GDF-9B)基因突变的关系.方法应用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)分析方法,对34例 POF患者(4例家族性和30例散发性)和6例对照者的GDF-9B基因突变进行了检测,并对所有片段进行直接测序.结果发现1例家族性POF患者的扩增片段在SSCP分析时发现有泳动变位.经DNA自动测序证实为无义突变852C→T.结论GDF-9B基因突变可能与一些家族性POF的发生有关系.

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