摘要目的 探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失(1/D)、醛固酮合成酶(CYPllB2)基因-344T/C位点突变多态性与妊娠期高血压疾病的相关关系.方法 采用聚合酶链反应一限制性内切酶片段长度多态性技术(PCR-RFLP),分别检测87例妊娠期高血压疾病组和175例正常对照组ACE基因I/D、CYP11B2基因-344T/C突变位点的基因型.结果 妊娠期高血压疾病组中ACE基因I/D的ID和DD基因型频率明显高于正常对照组,分别为41.4%和28.7%;相对于II 基因型,携带ID和DD基因型人群患妊娠期高血压疾病的OR值分别为1.981和2.347;D等住基因频率也高于正常对照组为49.42%,差异有显著性;相对于I等位基因,D等位基因患妊娠期高血压疾病的OR值为1.737;妊娠期高血压疾病组CYP11B2基因-344T/C的TC和CC基因型频率分别为40.2%和17.2%;相对于TT基因型,携带TC和cc基因型人群患妊娠期高血压疾病的OR值分剐为1.577和6.081;c等位基因频率为37.4%,相对于T等住基因,C等位基因患妊娠期高血压疾病的OR值为2.114;ACE和CYP11B2两组联合基因分析:相对于 II-TT联合基因型,同时携带TC-DD联合基因型患妊娠期高血压疾病的OR值为6.019:CC-II、CC-ID、CC-DD联合基因型由于样本量小,不具有代表性,应加大样本量.其余联合基因型,差异均无显著性(P>0.05).结论 ACE基因中D等位基因及CYP11B2基因 -344T点突变等位基因C可能增加妊娠期高血压疾病的遗传易感性;在妊娠期高血压疾病的发生中,ACE基因及CYP11B2基因可能共同对妊娠期高血压疾病的发生起作用.