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难治性Gitelman综合征1例及临床诊疗体会

Experience in clinical diagnosis and treatment of refractory Gitelman syndrome:a case report

摘要:

目的:分析1例难治性Gitelman综合征的临床特点并总结其诊疗体会。方法以1例Gitelman综合征患者为研究对象,完善相关检验检查以及肾脏病理、123基因分析。结果该患者青年起病,临床表现为反复心悸、发作性四肢抽搐、乏力,检查提示低钾、低镁、代谢性碱中毒,肾穿病理提示肾小球旁器增生,基因分析提示SLC12A3的复合杂合突变。治疗上予补钾、补镁及保钾,病情可缓解但易反复。结论本例患者低钾更难纠正,极易复发,临床症状明显,值得长期关注。

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作者: 孙璐 [1] 唐咸玉 [1] 赵晓华 [2] 范冠杰 [1] 危建安 [1]
期刊: 《中国现代医学杂志》2016年26卷6期 134-138页 ISTICPKU
分类号: R596.1
栏目名称: 新进展研究
DOI: 10.3969/j.issn.1005-8982.2016.06.029
发布时间: 2016-05-25
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