危重症患儿是遗传性疾病(遗传病)的高发人群,遗传因素导致的脏器功能衰竭是危重症患儿死亡的重要原因之一[1-3].遗传病的临床表现在疾病早期往往不典型,尤其在NICU的新生儿中可能尚未完全显现.危重症状态下的患儿遗传病表型还可能被其他临床症状所掩盖,给病因的诊断带来困难[4, 5].在明确诊断的过程中,这些患儿通常需要完成多种常规检测,重复采集血样,进行各种辅助检查,甚至实施侵入性操作,这不仅给患儿带来较多痛苦,也使家庭承受了很大的经济负担[6].但即使是完成了上述各种检查,可能还是难以找到真正的致病原因.部分疾病的临床进展十分迅速,如果不能早期明确诊断,及时采取针对性的治疗措施,可能有致死、致残等严重后果.