• 医学文献
  • 知识库
  • 评价分析
  • 全部
  • 中外期刊
  • 学位
  • 会议
  • 专利
  • 成果
  • 标准
  • 法规
  • 临床诊疗知识库
  • 中医药知识库
  • 机构
  • 作者
热搜词:
换一批
论文 期刊
高级检索

检索历史 清除

以癫(癎)为主要表型的16p11.2微缺失综合征11例病例系列报告

11 cases of children with epilepsy caused by 16p11.2 deletion: A case series report

摘要:

背景 16p11.2微缺失综合征具有高度临床异质性,目前国内相关研究多为病例报告.目的 总结以癫(癎)为主要表型的16p11.2微缺失综合征患儿的临床特征,以提高对该病的认识.设计病例系列报告.方法 纳入2017年7月至2021年10月深圳市儿童医院神经内科收治的癫(癎)患儿中确诊为16p11.2微缺失综合征者.从病历系统中截取患儿的临床表型、实验室检查结果,脑电图及神经心理评估结果,影像学检查报告,治疗和随访情况.遗传学检测:采集患儿及其父母的外周静脉血行基因检测.主要结局指标临床表型和遗传学异常.结果 11例16p11.2微缺失综合征患儿进入本文分析,中位发病年龄7(3~36)月龄,男6例.首发症状均为抽搐,发作类型均为局灶性发作.语言迟缓8例,运动发育迟缓2例,其中1例出现发作性运动诱发性运动障碍(PKD).8例脑电图见间期放电,3例背景正常或界限.1例颅脑MR见白质异常信号.11例基因检测均提示16p11.2微缺失(524~908 kb),8例为新发突变.缺失重叠区域chr16:29674991-30199601中包含27个编码蛋白的基因,其中6个为与疾病相关的OMIM基因,仅PRRT2基因有充足证据表明为单倍体剂量不足,该基因引起良性婴幼儿癫(癎).11例癫(癎)均易控制.9例应用抗癫(癎)药物治疗,其中8例单用奥卡西平、丙戊酸钠或托吡酯;1例先后使用苯巴比妥和左乙拉西坦治疗,治愈并停药后出现PKD,使用奥卡西平治疗后未再发作.结论 16p11.2微缺失综合征是引起婴幼儿癫(癎)的原因之一,遗传评估中应予以关注.临床需对16p11.2微缺失综合征患儿行动态神经心理评估并关注PKD症状,以及时诊治.

更多
作者: 叶园珍 [1] 麦嘉卉 [1] 胡湛棋 [1] 陈黎 [1] 廖建湘 [1] 段婧 [1]
期刊: 《中国循证儿科杂志》2022年17卷2期 144-148页 ISTICPKUCSCD
栏目名称: 论著
DOI: 10.3969/j.issn.1673-5501.2022.02.011
发布时间: 2022-06-02
基金项目:
深圳市医学重点学科建设经费项目 广东省高水平临床重点专科项目 深圳市医疗卫生三名工程项目 深港脑科学创新研究院开放课题
  • 浏览:9
  • 下载:10

加载中!

相似文献

  • 中文期刊
  • 外文期刊
  • 学位论文
  • 会议论文

加载中!

加载中!

加载中!

加载中!

特别提示:本网站仅提供医学学术资源服务,不销售任何药品和器械,有关药品和器械的销售信息,请查阅其他网站。

  • 客服热线:4000-115-888 转3 (周一至周五:8:00至17:00)

  • |
  • 客服邮箱:yiyao@wanfangdata.com.cn

  • 违法和不良信息举报电话:4000-115-888,举报邮箱:problem@wanfangdata.com.cn,举报专区

北京万方数据股份有限公司

万方数据电子出版社

京ICP证010071号

京公网安备11010802020237号

京ICP备08100800号-1

违法和不良信息举报电话:4000-115-888,举报邮箱:problem@wanfangdata.com.cn,举报专区

充值 订阅 收藏 移动端 使用
帮助