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胎儿FGFR2基因新发突变2例病例报告

摘要:

1 病例资料例1,孕妇,31岁,孕12周,G2P1.既往身体健康,夫妻双方均否认遗传病及传染病史,均无烟酒嗜好.孕12 周至甘肃省妇幼保健院(我院)产前诊断中心行单胎孕早期彩色多普勒超声检查,图1显示,胎儿顶臀径5.1 cm,心率167 次/min,胎盘位于前壁,羊水暗区32 mm,胎心、胎动良好. 胎儿颅骨光环显示,脑中线居中,双侧脉络膜可见;头皮与颅骨回声呈双环征,最厚处约 3.9 mm,其内可见分隔光带,鼻骨可见.心脏可见,仅见单心房及单心室,房室间见1组房室间瓣,单心房发出1支大动脉.腹壁未见明显连续性中断.双侧大腿及股骨可见,双侧小腿及胫、腓骨可见,双足可见;双侧上臂及肱骨可见,双侧前壁及尺骨可见,桡骨未探及,双手呈"钩状"姿势.脐动脉1条.超声提示:活胎,胎儿大小相当于孕11+6 周;颈部水囊瘤;单心房,单心室、永存动脉干;桡骨缺失;单脐动脉.

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作者: 宋佳伟 [1] 唐中锋 [2] 杨磊 [3] 李全琳 [3] 徐生芳 [4] 徐元哲 [5]
期刊: 《中国循证儿科杂志》2022年17卷2期 155-158页 ISTICPKUCSCD
栏目名称: 病案报告
DOI: 10.3969/j.issn.1673-5501.2022.02.013
发布时间: 2022-06-02
基金项目:
兰州市人才创新创业项目 甘肃省自然科学基金
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