换一批摘要目的 对常染色体显性遗传多囊肾的PKD1、PKD2基因突变问题进行研究分析.方法 采用二代外显子测序序列捕获技术,对常染色体显性遗传显性遗传性多囊肾系家族PKD1、PKD2基因进行测序,同时对8个家系的成员针对性的对基因突变的位点采取Sanger测序筛查,对通过Polyphen软件和SIF软件对基因突变的粗劣进行蛋白功能的测定.结果 研究结果发现,PKD1基因存在一个框移突变C.2085-2086insC为杂合子,这种氨基酸编码序列提前终止的现象既有可能影响蛋白质的功能;研究还发现存在两个错意突变杂合子,分别为p.Ala1447Val、p.Arg739Gln,其通过蛋白功能的检测初步预测其无害,同时还有两个同义变异,分别为p.Leu373Leu和p.Asng90Asn;而PKD2为基因为发现有框移突变、剪切、无义以及同义变异和措意变异等发生.同时发现在患病的家族成员中存在一个框移突变p.Ala696Argfs17X.正常的家族成员中未见此突变.结论 研究初步发现,p.Ala696Argfs17X突变可能是导致常染色体显性遗传性多囊肾病的可疑治病突变.
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关键词
PKD1基因PKD2基因常染色体显性遗传多囊肾临床意义PKD1 genePKD2 geneAutosomal dominant polycystic kidney diseaseClinical significance
分类号
R394（医学遗传学）
栏目名称
发布时间
2017-11-24（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
河南省2013年基础与前沿技术研究计划项目（(132300410471)）
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