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5p缺失综合征的表型分类及各相关区域的细胞遗传图

Dissection and Cytogenetic Localization of the Phenotypes of the 5p Deletion Syndrome

摘要:

目的将5号染色体短臂缺失(5p缺失)综合征的表型进行分类并分别在染色体上进行区域定位.方法采用常规染色体显带和高分辨显带法,对106例患者及他们中大多数的父母和同胞进行了细胞遗传学分析,并结合患者的临床诊断资料进行分析.结果将5p缺失综合征的表型分为8类,并将各个类型分别定位在5号染色体的相关区域.结论提出了“5p缺失综合征”的概念与定义,为5p缺失综合征的临床诊断、细胞遗传学以及表型相关基因的定位克隆等方面进一步的研究提供参考.

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作者: 但美霞 [1] Anita Niebuhr [2] 张小晓 [1] 张秀清 [1] 高春生 [1] 赵非非 [1] 曾宣 [1] 刘国仰 [1] 杨焕明 [1] Erik Niebuhr [2] 罗会元 [1]
作者单位: 中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所,北京,100005 [1] Institute of Medical Biochemistry and Genetics,Cobenhagen University,Denmark [2]
期刊: 《中国医学科学院学报》1998年20卷5期 339-344页 MEDLINEISTICPKUCSCD
分类号: R596.2Q343.1R394.[.3]
栏目名称: 论著
发布时间: 2004-01-08
基金项目:
国家自然科学基金
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