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46,XY17α-羟化酶缺乏30例手术治疗分析

Surgical Therapy of 17α-hydroxylase Deficiency in 30 Patients

摘要:

目的 探讨染色体核型为46,XY的完全型17α-羟化酶缺乏患者的临床特点及性腺切除时机与方法.方法 回顾性分析北京协和医院自2004年1月至2014年12月期间收治的染色体核型为46,XY的完全型17α-羟化酶缺乏且行腹腔镜下性腺切除术患者的临床资料.结果 共纳入患者30例,社会性别均为女性,平均年龄(16.1±2.7)岁,26例(86.6%)患者以无自主月经来潮并发现高血压为主诉.所有患者女性第二性征发育差,外阴发育幼稚,无子宫.患者促性腺激素、孕酮及促肾上腺皮质激素水平升高,雌二醇、睾酮、皮质醇水平低下.30例患者均行全麻下腹腔镜性腺切除术,26例(86.7%)患者双侧性腺均位于腹腔内腹股沟管内口处,4例(13.3%)患者的性腺位于腹股沟管.病理提示性腺均为发育不良的睾丸组织.2例(6.7%)患者发生性腺肿瘤,1例Leydig细胞瘤和1例支持细胞腺瘤.结论 染色体为46,XY的完全型17α-羟化酶缺乏患者具有较典型的临床特点,及时明确诊断并尽早行腹腔镜下性腺切除以防性腺恶变具有重要的临床意义.

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