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鼻咽癌染色体1pter-p36.11杂合性缺失

Fine mapping of the loss of heterozygosity for Chromosome 1pter-p36 .11 in nasopharyngeal carcinoma

摘要目的构建鼻咽癌染色体1pter-p36.11(63.4 cM)区域内的杂合性缺失精细图谱,为进一步寻找鼻咽癌相关基因提供依据。方法在比较基因组杂交和间期荧光原位杂交研究基础上,应用淋巴分离液将肿瘤组织的肿瘤细胞与淋巴细胞分离并以淋巴细胞DNA作相应正常对照,利用1pter-p36.11区域内的20个微卫星多态位点(平均间距3 cM)对47例鼻咽癌活检组织用杂合性缺失(LOH)分析法进行LOH分析并绘制其精细缺失图谱。结果在47例鼻咽癌患者中,至少有一个位点存在LOH的有37例(82.2%),其中LOH频率最高的为D1S234(50.0%),位于 1p36.13,其次为D1S2644(37.5%),位于1p36.22;微卫星不稳定频率最高的为D1S243(37 .5 %),位于1p36.33,其次为D1S199(30.2%),位于1p36.21;D1S234的LOH及D1S199的MI与临床分期相关无显著性意义(P>0.05)。结论鼻咽癌染色体1pte r-p36.11之间63.4 cM区域内有两个共同的缺失区,分别位于1p36.13(D1S234,2.0 cM)与1p36.22(D1S436-D1S2644 ,6.3 cM),其间有一个微卫星不稳定位点D1S199,D1S436-D1S199-D1S234区域内可能有一个或几个在早期与鼻咽癌形成相关的肿瘤抑制基因。

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abstractsObjective  To construct a detailed mapping of the Chromosome 1pter-p 36.11 deleted region (63.4 cM) in nasopharyngeal carcinoma (NPC) by polymerase c hain reaction-loss of hetrozygosity (PCR-LOH) analysis for the further researc h of NPC-related gene(s). Methods  Biopsies from 47 cases of NPC patients were studied. DNA extracted from separated cancer cells and their corresponding non- c ancer lymphocytes were amplified with PCR,followed by the analysis of LOH and mi crosatellite instability (MI) for 20 loci spanning Chromosome 1pter-p36.11 regi on with an average interval of 3.0 cM. Results  82.2% of NPC cases (37/47) showe d at least one loci of LOH. The highest frequency of LOH was found at loci D1S23 4 on 1p36.13 (50.0%), with the LOH at loci D1S2644 on 1p36.22 slightly less (37. 5%). The occurrence of LOH at D1S234 showed no significant difference for the ca ses at early stage and at advanced stage [60% (9/15) vs 50.0% (8/16) respective ly, P>0.05]. High frequencies of MI were detected at D1S243 on 1p36.33 (37 .5%) and D1S199 on 1p36.21 (30.2%). Conclusions  There are two common deletion regio ns: one localized at 1p36.13 (D1S234, 2.0 cM) and the other at 1p36.22 (D1S436- D 1S2644, 6.3 cM), with a MI loci at D1S199 between them. This suggests that one or more putative tumor suppressor gene(s) related to the early stage of NPC tumo rigenesis may be encompassed in this zone.

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分类号 R73
栏目名称 论著
DOI 10.3760/j.issn:0529-5807.2001.02.007
发布时间 2004-01-08
基金项目
国家杰出青年科学基金 国家重点基础研究发展计划(973计划) 国家"211"工程建设项目
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中华病理学杂志

中华病理学杂志

2001年30卷2期

110-113页

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