换一批典型遗传性非息肉病性结直肠癌家系临床病理及分子遗传学分析
Clinicopathological and molecular genetic analysis in Chinese typical hereditary nonpolyposis colorectal cancer pedigrees
摘要目的了解国人遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)的临床病理及分子遗传学特征.方法用微解剖、微卫星不稳定性分析、免疫组织化学及直接DNA测序方法,检测4例HNPCC患者的肿瘤组织微卫星不稳定性状态、错配修复基因hMSH2及hMLH1蛋白水平的表达变化以及生殖细胞突变.结果4例先证者5个肿瘤组织均表现为高度微卫星不稳定性,3例表现为hMSH2蛋白表达异常,1例表现为hMLH1蛋白表达异常.检测出3个生殖细胞病理性突变.结论中国人典型HNPCC病例中错配修复基因突变率较高.高度微卫星不稳定性、错配修复基因hMSH2及hMLH1蛋白表达异常与错配修复基因生殖细胞突变密切相关.微卫星不稳定性和错配修复基因蛋白分析可作为DNA测序前的筛选手段.
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分类号
R73（肿瘤学）
栏目名称
DOI
10.3760/j.issn:0529-5807.2001.05.005
发布时间
2004-01-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
上海市医学领先专业学科基金（993025-Ⅰ）
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