摘要篇首: 患儿男,1周岁.因"巩膜、皮肤黄染2周,皮疹1周"于2000年7月27日入院.曾抗感染治疗无好转.患儿足月顺产,出生体重4 kg,母乳喂养,按时添加辅食.否认传染病接触史.父母非近亲婚配.体检:体重8.1 kg,颜面浮肿,身材矮小,毛发枯黄.头围、胸围、腹围均小于正常.全身皮肤、巩膜黄染.全身皮肤有大小不等的红色丘疹,压之褪色,部分皮肤破损.心肺未见异常,呼吸音粗.腹部膨隆,腹壁无静脉曲张.查血常规白细胞(3次检测分别为6.6×109/L、2.2×109/L、7.2×109/L,其中性粒细胞分别为30%、20%及55%)、血红蛋白降低(3次检测结果分别为83、58、77 g/L),血涂片未见异常红细胞,凝血酶原时间延长.肝功能检测:谷丙转氨酶(ALT)<40 U/L,总胆红素、直接胆红素升高分别为187 μmol/L、158 μmol/L,乙型肝炎表面抗体(HBsAb)阳性,其余肝炎抗原抗体检测均阴性,肝炎分型均阴性.血总蛋白、白蛋白降低,分别为48.3 g/L和31.9 g/L,载脂蛋白A、载脂蛋白B、胆固醇均降低.血糖4.9 mmol/L.免疫球蛋白正常.血培养:绿脓假单胞菌生长.未作胰酶生化检测.B超示:(1)脾肿大,肝脏损害;(2)副脾;(3)腹水.X光片示:(1)左下肺炎;(2)骨质略疏松,未见干骺端软骨发育不良 .经治疗无效死亡.
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