摘要篇首: 一、BRCA1和BRCA2基因1990年Hall等[1]发现家族性乳腺癌与17号染色体长臂上的一个位点有关. 随后Narod等[2]也报道了家族性乳腺癌及卵巢癌与17号染色体有关.1994年这一基因位点被克隆鉴定,命名为BRCA1[3].该基因位于染色体17q21,全长100 kb,含24个外显子.蛋白产物的相对分子质量为200 000,含1 863个氨基酸.
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