子宫平滑肌瘤不同结节X染色体失活类型的研究

X-chromosome inactivation patterns of different tumor nodules in multiple leiomyomas of uterus

二维码有效期 120s

摘要目的探讨多发性子宫平滑肌瘤不同瘤结节之间的关系.方法提取112例子宫平滑肌瘤和1例子宫平滑肌肉瘤新鲜组织DNA,用甲基化敏感的HhaⅠ或HpaⅡ消化,聚合酶链反应(PCR)扩增雄激素受体(AR)以及磷酸甘油酸酯激酶(PGK)基因.AR基因产物经变性聚丙烯酰胺凝胶电泳、银染显示其长度多态性;PGK基因产物经Bst Ⅺ消化后,琼脂糖电泳显示结果.结果 112例子宫平滑肌瘤和1例子宫平滑肌肉瘤标本,AR和PGK位点的多态性发生率分别为89%和30%.对适合于检测的77例共321个瘤结节进行了检测,所有瘤结节均表现为X染色体失活嵌合性丢失,是单克隆性的;对57例多发性肌瘤共295个瘤结节的观察表明,30例标本中所有瘤结节以及7例中大部分瘤结节带有相同的失活X染色体,20例标本中不同瘤结节失活X染色体完全不同;这种差别与核分裂指数以及核怪异和肿瘤退变的出现无关;上述两个位点的数据在所有检测过的标本(10例)均一致;1例多发性病例中不同瘤结节带有完全相同的AR位点杂合性丢失和缺失突变.结论此研究证实了我们以前的假设,即多结节的子宫平滑肌瘤有多中心型、同源型以及二者的混合型三种,后两者的生物学行为值得进一步探讨.