摘要目的 探索中国大陆女性乳腺癌HER2蛋白过表达人群中HER2基因状态、蛋白表达与基因扩增的一致性、17号染色体非整体性的发生情况及其意义.方法 采用PathVysionTM探针试剂盒,以荧光原位杂交(FISH)方法,分析经免疫组织化学(IHC)方法(HercepTestTM试剂盒)确认的120例HER2蛋白表达阳性(IHC 2+者42例,IHC 3+者78例)的乳腺癌石蜡切片标本的HER2基因状态和17号染色体非整体性的发生率.结果 HER2表达IHC 2+的标本中,基因扩增率76.19%(32/42),其中低度扩增(比值2～4)26.19%(11/42),中度扩增(比值4～10)41.62%(20/42),高度扩增(比值＞10)2.38%(1/42);IHC 3+的标本中,基因扩增率91.03%(71/78),其中低度扩增11.54%(9/78),中度扩增61.54%(48/78),高度扩增17.95%(14/78).全部病例中具有17号染色体非整体性者69.17%(83/120),包括亚二体性(17号染色体平均数≤1.75)11.67%(14/120)、低多体性(17号染色体平均数2.26～3.75)43.33%(52/120)和高多体性(17号染色体平均数≥3.76)14.17%(17/120).IHC 2+病例中17号染色体非整体性59.52%(25/42),包括亚二体性7.14%(3/42)、低多体性42.86%(18/42)和高多体性9.52%(4/42);IHC 3+病例中17号染色体非整体性74.36%(58/78),包括亚二体性14.10%(11/78)、低多体性43.59%(34/78)和高多体性16.67%(13/78).IHC 2+者FISH阳性以HER2基因中、低度扩增为主,而IHC 3+者则呈中、高度基因扩增的趋势,两者差异有统计学意义(P=0.0003).IHC 3+中,7例FISH阴性中6例有17号染色体非整体性;IHC 2+中,10例FISH阴性中5例有17号染色体非整体性.结论 在本组中国大陆女性乳腺癌人群中,IHC 3+与FISH阳性的一致性较高;IHC 2+者FISH阳性率高于国外研究者的数据;HER2蛋白阳性乳腺癌中17号染色体非整体性发生比例较高;IHC 2+和3+者都具亚二体性、低多体性和高多体性特征,且两者均以低多体性为常见;IHC 2+者的HER2基因扩增多为中、低度扩增,而IHC3+中FISH阳性者则以高比值者居多.IHC 3+而FISH阴性的主要原因为17号染色体非整体性.