摘要目的 探讨胃肠道间质瘤(GIST)的生物学行为,分析临床病理特征对于GIST患者生存率的影响,同时检测c-kit基因11号外显子的突变,试图发现对GIST预后判断有意义的指标.方法 收集解放军总医院病理科156例发生于胃与小肠的GIST,总结临床病理特征包括年龄、临床分期、肿瘤直径、核分裂象计数、坏死、风险分级等,并进行统计学分析.套式PCR扩增c-kit基因11号外显子,变性高效液相色谱法筛查,并进行DNA直接测序检测突变.结果 胃GIST 83例,平均年龄55.4岁,62例获得随访,17例复发或转移,5年生存率为66.5%±17.1%.小肠GIST 73例,平均年龄50.6岁,43例获得随访,22例发生复发或转移,5年生存率为61.8%±18.3%.对于胃GIST患者,年龄小于50岁(P=0.046),临床分期晚(P=0.0001),肿瘤直径大(P=0.0001),核分裂象计数多(P=0.0001),肿瘤组织出现坏死(P=0.0001)和风险分级高(P=0.004)提示生存率低.COX风险比例模型发现临床分期晚(P=0.001)、肿瘤直径大(P=0.001)、核分裂象计数多(P=0.002)、风险分级高(P=0.018)与患者预后差相关.在小肠GIST中,肿瘤组织坏死(P=0.036)、临床分期晚(P=0.010)与患者生存率低相关,其中临床分期为独立的预后提示因子.c-kit基因11号外显子突变检测发现共25例患者存在突变,胃GIST的突变率为32.0%,主要发生于50岁以上患者,小肠GIST的突变率为22.5%,主要发生于40～49岁患者.结论 根据临床病理特征可以对GIST患者的预后进行判断,其中胃GIST患者可以根据临床分期、肿瘤直径、核分裂象计数、风险分级来判断预后,小肠GIST患者可依据临床分期及肿瘤组织坏死来判断预后.小肠GIST比胃GIST更易复发或转移.胃与小肠GIST基因的突变可能与患者的年龄相关.