换一批摘要成骨不全症(osteogenesis imperfecta)又称脆骨症,是一种Ⅰ型胶原合成障碍引起的遗传性疾病,临床上出现骨质疏松和骨的脆性增加、蓝巩膜、牙质形成不全、早熟性耳硬化,满足其中两项,尤其是前两项一般可诊断为成骨不全[1].流行病学及遗传学研究显示其群体发病率为1/25 000～1/15 000,且无性别差异[1],其中约90％的患者由Ⅰ型胶原编码基因COL1 A1或COL1 A2的突变引起[2].目前有报道的成骨不全分型达15种之多,各型之间通常表现出极大的遗传及表型异质性,并与严重的佝偻病、软骨发育不全、骨肉瘤、骨纤维异常增生及先天性假关节等疾病有部分重叠的病征.临床上对症状较轻的Ⅰ型成骨不全及某些疑似病例常难以进行诊断与精确分型,凡遇青少年骨质疏松或围绝经期出现的严重骨质疏松症均应考虑到Ⅰ型成骨不全的可能.
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DOI
10.3760/cma.j.issn.0529-5807.2013.11.018
发布时间
2013-12-05（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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