摘要髓母细胞瘤（ medulloblastoma ）是儿童最常见的恶性脑肿瘤，为主要发生在小脑的原始神经外胚叶肿瘤。目前的手术治疗结合放化疗的联合治疗策略使患者的总体5年生存率已达到50％以上。尽管如此，由于大剂量放疗等给患儿带来的智力上的损伤严重影响到患儿及其家庭的生活质量，靶向治疗和个体化治疗已成为髓母细胞瘤研究领域最受关注的方向。2007年WHO《中枢神经系统肿瘤分类》中髓母细胞瘤与形态学上相似的非典型畸胎瘤样横纹肌样肿瘤和中枢神经系统原始外胚叶肿瘤均属于WHOⅣ级的胚胎性肿瘤［1］。髓母细胞瘤在临床表现方面显示出明显的异质性，这为治疗策略的选择带来了很大的挑战。除经典型髓母细胞瘤之外，髓母细胞瘤的4种组织学亚型分别为促结缔组织增生／结节型（ desmoplastic／nodular medulloblastoma）、弥散结节型（ medulloblastoma with extensive nodularity ）、间变型（ anaplastic medulloblastoma ）和大细胞型（ large cell medulloblastoma）［2］。随着分子生物学技术的开展，根据表达谱的不同，髓母细胞瘤进一步被分为不同的分子亚型，各亚型在细胞遗传学、流行病学以及临床预后等方面均表现出截然不同的特点，且与组织学类型存在着错综复杂的关联［3］。目前公认的髓母细胞瘤的分子亚型主要有4型：Wnt型（ Wnt subgroup）、Shh 型（ Sonic Hedgehog subgroup）、3型（ group 3）和4型（ group 4）［4］。关于髓母细胞瘤分子分型的进一步深入探讨对于髓母细胞瘤发病机制的研究、临床试验的开展、靶向治疗药物的研发以及临床个体化治疗方案的改进都有重要意义，从而最终达到既提高重症患儿的生存率又改善预后好的患者组的生存质量的目的。本文即围绕髓母细胞瘤分子亚型的研究进展做一综述。