摘要目的 探讨Xp11.2易位/TFE3融合基因相关性肾细胞癌中2种罕见基因亚型的临床病理学特征、免疫表型、荧光原位杂交(FISH)的特征性表现及预后.方法 对2009年至2016年南京军区南京总医院收集的10例NONO?TFE3肾细胞癌和4例RBM10?TFE3肾细胞癌,分别进行光镜观察、免疫组织化学EnVision法、FISH检测、逆转录?聚合酶链反应(RT?PCR)及随访.结果 NONO?TFE3肾细胞癌由比例不等的"分泌期子宫内膜样腺体"和片状的上皮样细胞混合组成,与透明细胞乳头状肾细胞癌有形态学交叉.RBM10?TFE3肾细胞癌中大多数出现双相结构,即上皮样细胞构成的腺管状和/或乳头状结构与小细胞区域形成的"假菊形团样"结构混合存在,另可见胞质空泡化、核沟和沙砾体等特点.免疫组织化学结果显示,NONO?TFE3肾细胞癌均中等至强阳性表达TFE3、CD10、肾细胞癌标志物(RCC)和PAX8,CK7、Cathepsin K、Melan A、HMB45、Ksp?cadherin、波形蛋白和CD117均阴性.RBM10?TFE3肾细胞癌强阳性表达TFE3、Cathepsin K、CD10、Ksp?cadherin、P504s、RCC、PAX8和波形蛋白,广谱细胞角蛋白(CKpan)和Melan A所有病例中均灶性阳性,TFEB、HMB45和CK7阴性,Ki?67阳性指数约3％～8％(平均约5％),且不同的组织学区域内免疫组织化学表达情况有所不同:PAX8、P504s、Ksp?cadherin在上皮样细胞区域表达,而在小细胞区域几乎不表达;上皮样细胞区域内Ki?67阳性指数高于小细胞区域.在分子方面,NONO?TFE3肾细胞癌中有6例扩增出融合基因产物,5例为NONO基因的第7号外显子和TFE3基因的第6号外显子融合,1例NONO基因的第9号外显子和TFE3基因的第5号外显子融合;4例RBM10?TFE3肾细胞癌均扩增出融合基因,融合位点为RBM10基因的第5号外显子和TFE3基因的第17号外显子.在FISH检测中,10例NONO?TFE3肾细胞癌均表现为距离固定且间隔较小的分离信号,约等于2个信号宽度;4例RBM10?TFE3肾细胞癌均显示<1个信号宽度的异常信号(融合或者微小分离信号),均可视为阴性结果.共7例NONO?TFE3和4例RBM10?TFE3肾细胞癌获得随访资料,所有患者至今均无病生存.结论NONO?TFE3肾细胞癌和RBM10?TFE3肾细胞癌为2种罕见基因亚型,肿瘤均具有特殊的形态学特征和良好的临床预后,TFE3免疫组织化学阳性表达,但由于利用TFE3分离探针进行FISH检测时表现出模棱两可或假阴性结果,容易造成漏诊或误诊,应值得注意,PCR检测或二代测序可明确基因型.