摘要回顾性分析1例弥漫性软脑膜胶质神经元肿瘤的临床病理和分子遗传学特征.女性患者,19岁.头晕、视物模糊20 d.MRI示右侧桥小脑区、第四脑室,及颅内、脊髓膜多发异常信号,强化明显.组织学呈低级别胶质瘤特征.免疫组织化学示胶质神经元双向分化.分子遗传学提示染色体1p缺失,19q未缺失,KIAA1549?BRAF融合基因阳性.弥漫性软脑膜胶质神经元肿瘤是2016年WHO分类新增加的一种罕见的混合性胶质神经元肿瘤,暂无明确分级,应注意与少突胶质细胞瘤、毛细胞型星形细胞瘤等相鉴别.
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