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黑色素瘤中BRAF基因突变检测及其与临床病理特征的相关性

Detection of BRAF gene mutation in melanoma and its correlation with clinicopathological characteristics

摘要目的:探究黑色素瘤中BRAF基因突变检测方法及其与临床病理特征的相关性。方法:回顾性分析162例黑色素瘤病例中不同检测方法及样本类型对于BRAF突变检测的影响,并统计BRAF V600E突变病例的临床病理学特征。结果:162例病例共计190件样本,BRAF突变分子检测阳性样本62件,其中59件为V600E突变,阴性样本128件。BRAF V600E抗体免疫组织化学相较于分子检测BRAF V600E突变的灵敏度为96.6%(57/59),特异度为97.7%(128/131)。28例配对原发灶与复发/转移灶之间BRAF突变情况均符合(100%)。总体BRAF突变频率为30.9%,以V600E突变为主(94.0%)。统计分析显示较年轻(≤60岁)、躯干发病部位、浅表扩散型组织学类型及上皮样细胞形态为主的病例中BRAF V600E突变频率相对较高。结论:BRAF V600E抗体免疫组织化学具有较高的灵敏度及特异度,可与分子检测有互补作用。同一患者原发灶及复发/转移灶之间BRAF突变符合率高。我国黑色素瘤患者BRAF突变频率较低,但具有一定临床病理特征。

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中华病理学杂志

中华病理学杂志

2020年49卷6期

610-612页

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