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儿童朗格汉斯细胞组织细胞增生症中BRAF V600E的表达及临床意义

Expression and clinical significance of BRAF V600E in children with Langerhans cell histiocytosis

摘要目的:探讨儿童朗格汉斯细胞组织细胞增生症（Langerhans cell histiocytosis，LCH）中BRAF V600E蛋白和基因的表达与临床病理特征的关系。方法:收集儿童LCH病例75例，分别用免疫组织化学法（Ventana）和ARMS荧光PCR/Sanger测序法检测BRAF V600E蛋白和基因情况，比较两种方法的一致性，并分析BRAF V600E蛋白/基因的表达与临床病理特征的关系。结果:免疫组织化学法（Ventana）检测BRAF V600E阳性率为53.3%（40/75），ARMS荧光PCR/Sanger测序法检测BRAF V600E基因突变阳性率为53.3%（40/75），两种方法的一致性高（Kappa=0.893， P<0.001）。BRAF V600E蛋白表达/基因突变率在男性和女性中分别为53.8%和58.3%，差异无统计学意义（ P>0.05）；年龄范围为出生1 d至13岁，在3岁以下组突变率高于3岁及以上组（63.2%∶48.6%），但差异无统计学意义（ P>0.05）；皮肤病变者突变率为58.3%，高于骨病变55.6%，但差异无统计学意义（ P>0.05）；单发者突变率55.6%，多发者突变率57.1%，差异无统计学意义（ P>0.05）。结论:儿童LCH中BRAF V600E蛋白和基因采用免疫组织化学法（Ventana）与ARMS荧光PCR/Sanger测序法有较好的一致性。3岁以下低龄儿童、累及皮肤的病变中BRAF V600E突变率有增高的趋势，但尚需扩大样本进一步研究。