换一批
换一批摘要乳腺癌易感基因（breast cancer susceptibility gene，BRCA）包括BRCA1和BRCA2，是重要的抑癌基因，其编码产物参与DNA损伤同源性重组修复。BRCA1/2基因检测在卵巢癌、乳腺癌、胰腺癌、前列腺癌等相关肿瘤的遗传风险评估、治疗选择、预后判断等方面具有重要意义。变异解读是BRCA1/2基因检测中一个关键的环节。BRCA1/2基因变异解读需要依据各类信息（包括来自群体数据库、疾病数据库、文献和家系情况等）进行综合评判。为结合临床实践并补充相关领域更新，编写组在2017版《BRCA数据解读中国专家共识》基础上，增加了对肿瘤BRCA1/2基因变异解读的阐述，并对BRCA1/2基因检测报告等内容进行了一些细节上的更新，以进一步指导与规范我国BRCA1/2基因检测数据的解读和临床应用。
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栏目名称
DOI
10.3760/cma.j.cn112151-20201027-00809
发布时间
2025-04-08
基金项目
国家重点研发计划政府间/港澳台重点专项（2017YFE0110300）；
中国医学科学院中央级公益性科研院所基本科研业务费（2019XK320045）
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