换一批摘要目的:探讨关节内结节性筋膜炎的临床及病理学特征。方法:收集南京医科大学第一附属医院病理科2015—2020年诊断的2例关节内结节性筋膜炎病例的临床资料，光镜下对HE切片及免疫组织化学切片进行观察，应用荧光原位杂交法（FISH）检测USP6基因断裂重组情况，复习相关文献并进行探讨。结果:2例送检组织大体表现为边界较清的类圆形肿块，实性、质中偏韧。镜下观察：肿瘤组织主要由纤维母细胞/肌纤维母细胞、疏松黏液样基质和穿插在其间的丰富的胶原组织组成。肿瘤细胞形态温和，呈梭形或短梭形，可见少量的生理性核分裂象，间质可见红细胞外渗及含铁血黄素沉积。肿瘤细胞表达平滑肌肌动蛋白（SMA），不表达CD34、结蛋白、β-catenin、S-100蛋白、SOX10、STAT6，Ki-67阳性指数低。FISH检测结果提示2例均具有USP6基因断裂重组。结论:发生于关节内结节性筋膜炎极为少见，认识到它的存在、熟悉其组织形态学特征并结合相应的分子遗传学检查可避免误诊。
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