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延胡索酸水合酶缺陷型子宫平滑肌瘤25例临床病理分析

Fumarate hydratase-deficient uterine leiomyomas: a clinicopathological analysis of 25 cases

摘要目的:探讨延胡索酸水合酶（fumarate hydratase，FH）缺陷型子宫平滑肌瘤的临床特征、组织病理、免疫组织化学、分子病理特点、诊断及鉴别诊断。方法:收集分析南京医科大学第一附属医院病理科2015年1月至2019年7月FH缺陷型子宫平滑肌瘤25例，对其临床、形态学、免疫组织化学等特征进行观察研究，并对其中4例进行二代测序检测FH的胚系突变。结果:25例FH缺陷型子宫平滑肌瘤，患者年龄23~49岁，中位年龄37岁。21例（84%）为多发性，肿瘤最大径3.0~13.5 cm。镜下可观察到鹿角状血管（25/25，100%）、胞质内嗜酸性颗粒（17/25，68%）、嗜酸性核仁伴有核周空晕（20/25，80%）及奇异核（20/25，80%）；核分裂象（1~5）个/10 HPF；所有肿瘤均未见凝固性坏死。4例进行二代测序检测的患者中有2例发生了FH基因胚系突变。结论:FH缺陷型子宫平滑肌瘤具有独特的形态学表现，对于呈不典型性形态、具有嗜酸性核仁伴有核周空晕以及奇异核的子宫平滑肌瘤或者年轻、具有多发性或家族性平滑肌瘤的患者，应结合病理形态及临床病史，进行FH免疫组织化学及分子检测有助于平滑肌肿瘤的准确诊断及遗传性平滑肌瘤病及肾细胞癌综合征发现。