换一批气管血管球瘤10例临床病理及分子遗传学特征分析
Clinicopathological and molecular genetic study of 10 cases of tracheal glomus tumors
摘要目的:探讨气管血管球瘤（glomus tumor）的临床病理及分子遗传学特征，提高小活检及术中冷冻切片诊断的准确率，并准确评估其恶性潜能。方法:收集广州医科大学附属第一医院2012年1月至2020年7月诊断的血管球瘤10例，分析其临床病理及免疫组织化学特征，采用PCR-Sanger测序法对3例血管球瘤行BRAF及KRAS基因突变检测。结果:5例为良性血管球瘤，2例为恶性潜能未定，3例为恶性。肿瘤位于黏膜下层，呈实性片状围绕毛细血管排列，瘤细胞圆形或卵圆形，大小相对一致，胞质淡染。免疫组织化学染色显示肿瘤细胞均表达α-平滑肌肌动蛋白、Ⅳ型胶原及波形蛋白。3例血管球瘤均未见BRAF第15号外显子V600E突变，3例均出现BRAF第16号外显子同义突变，1例良性和1例恶性血管球瘤出现BRAF第3号外显子M117R错义突变；1例良性血管球瘤出现KRAS第3号外显子D69N错义突变；1例恶性潜能未定血管球瘤出现KRAS第5号外显子同义突变。结论:气管血管球瘤罕见，在小活检及术中快速冷冻诊断中极易误诊为类癌。分子遗传学上BRAF基因未出现V600E突变及蛋白表达，BRAF和KRAS基因出现了罕见位点的突变。
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DOI
10.3760/cma.j.cn112151-20210129-00100
发布时间
2025-12-19（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
广东省基础与应用基础研究基金（2019A1515011390）
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