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气管血管球瘤10例临床病理及分子遗传学特征分析

Clinicopathological and molecular genetic study of 10 cases of tracheal glomus tumors

摘要:

目的:探讨气管血管球瘤(glomus tumor)的临床病理及分子遗传学特征,提高小活检及术中冷冻切片诊断的准确率,并准确评估其恶性潜能。方法:收集广州医科大学附属第一医院2012年1月至2020年7月诊断的血管球瘤10例,分析其临床病理及免疫组织化学特征,采用PCR-Sanger测序法对3例血管球瘤行BRAF及KRAS基因突变检测。结果:5例为良性血管球瘤,2例为恶性潜能未定,3例为恶性。肿瘤位于黏膜下层,呈实性片状围绕毛细血管排列,瘤细胞圆形或卵圆形,大小相对一致,胞质淡染。免疫组织化学染色显示肿瘤细胞均表达α-平滑肌肌动蛋白、Ⅳ型胶原及波形蛋白。3例血管球瘤均未见BRAF第15号外显子V600E突变,3例均出现BRAF第16号外显子同义突变,1例良性和1例恶性血管球瘤出现BRAF第3号外显子M117R错义突变;1例良性血管球瘤出现KRAS第3号外显子D69N错义突变;1例恶性潜能未定血管球瘤出现KRAS第5号外显子同义突变。结论:气管血管球瘤罕见,在小活检及术中快速冷冻诊断中极易误诊为类癌。分子遗传学上BRAF基因未出现V600E突变及蛋白表达,BRAF和KRAS基因出现了罕见位点的突变。

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作者: 秦积龙 [1] 魏建国 [2] 林喜娜 [3] 林晓东 [2] 侯鹏 [1] 顾霞 [2] 何萍 [1]
作者单位: 广州医科大学附属第一医院病理科 510120 [1] [2] 浙江省绍兴市人民医院病理科312000 [3] 广州医科大学附属第一医院PET-CT中心510120 [4]
期刊: 《中华病理学杂志》2021年50卷9期 1051-1053页 MEDLINEISTICPKUCSCD
栏目名称: 短篇论著
DOI: 10.3760/cma.j.cn112151-20210129-00100
发布时间: 2021-11-23
基金项目:
广东省基础与应用基础研究基金
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