高苯丙氨酸血症的诊治共识

摘要:

高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA)是由于苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤(tetrahydrobiopterin,BH4)缺乏,导致血苯丙氨酸(phenylalanine,Phe)增高的一组最常见的氨基酸代谢病.随着疾病诊断、鉴别诊断、治疗、新生儿筛查与预防技术的发展,HPA已成为可治疗、可预防的疾病,为遗传代谢病防治史的典范[1-3]. 我国于1981年开始进行HPA的筛查与治疗研究,33年来,全国筛查率逐步提高[4-6],多数HPA患儿的诊断从临床症状的诊断正在向新生儿无症状的生化和基因诊断转变,HPA的早期筛查、鉴别诊断及正确治疗逐渐成为临床医生需要面对的新挑战.为此,依据卫生部《苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症诊治技术规范》[7],参考国内外的经验及指南[8-10],中华医学会儿科分会内分泌遗传代谢学组与中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿筛查学组就HPA的诊断与治疗进行讨论,提出以下诊治共识.

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作者: 中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组 中华预防医学会中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业
期刊: 《中华儿科杂志》2014年52卷6期 420-425页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
栏目名称: 标准·方案·指南
DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2014.06.005
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