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重视Turner综合征的规范化诊疗

摘要:

Turner综合征(Turner syndrome)是常见的人类染色体异常疾病之一,也是第一个被描述的性染色体异常疾病.临床以身材矮小、性腺发育不良、具有特殊的面部及躯体特征为主要表现,并可出现先天性心血管异常、肾脏畸形,眼或耳异常、自身免疫性疾病以及特殊的神经心理问题等[1-4].其表型个体差异大,核型复杂多样,延误诊断和漏诊的情况比较常见.Turner综合征患者在不同年龄段出现不同的临床问题,如婴儿及儿童期生长落后,青春期性发育不良,成人期不孕不育等.另外,先天性心血管异常是导致Turner综合征患者早期死亡的主要原因;听力丧失、自身免疫性疾病等合并症随年龄增加发生风险增加[1-4].因此,应注重Turner综合征患者早期诊断、全面病情评估和监测,规范化诊疗对于延长患者寿命,提高健康相关生活质量至关重要.

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作者: 梁雁 [1] 罗小平 [1]
期刊: 《中华儿科杂志》2018年56卷6期 401-405页 MEDLINEISTICPKUCSCD
栏目名称: 专论
DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2018.06.001
发布时间: 2018-07-12
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